La recherche clinique en neurogénétique au CHU d'Angers

Les protocoles de recherche clinique en cours

Le Réseau EHDN (European Huntington Disease Network)
Plus de 19 pays participent à Registry. Registry correspond aux cohortes de patients permettant ainsi de mieux connaître la maladie et de proposer des protocoles.
Le patient est hospitalisé la journée et effectue des tests moteurs, neuropsychologiques et psychiatriques ainsi qu'un bilan sanguin.
Les informations sont retranscrites dans une base de données informatique anonymisée.

HD-OCT
Il s'agit d'une étude promue par le CHU d'Angers dont l'objectif est d'évaluer l'amincissement de la couche de fibres optiques de la rétine mesuré par tomographie en cohérence optique (OCT) dans la maladie de Huntington.
Les patients réalisent le jour du réseau une consultation opthalmologique dans l'après-midi.

MIG-HD
Etude multicentrique (6 centres) de phase II, promue par Paris, dont l'objectif est de démontrer l'existence d'un bénéfice clinique découlant d'une substitution des neurones striataux dégénérés chez des patients atteints de la maladie de Huntington par des neurones homologues provenant de fœtus humains.
Durée de participation pour le patient: 52 mois (environ 1 visite tous les 3 mois)

BDNF-HD
Etude multicentrique (2 centres) de phase II, promue par le CHU d'Angers, dont l'objectif est d'évaluer l'effet et la tolérance de la cystéamine chez des patients symptomatiques atteints de la maladie de Huntington aux différentes posologies (450, 900, 1350, 1800mg/jour de cystéamine) en utilisant le BDNF (Brain Derived Neurotrohpic Factor) comme biomarqueur.
Durée de participation pour le patient: 4 mois

CAFEINE
Il s'agit d'une étude menée par Lille, dont l'objectif est d'évaluer certains facteurs environnementaux sur l'évolution de la maladie. Le patient doit remplir un questionnaire sur sa consommation en caféine, tabac, alcool et médicament.

NEURO-HD
Il s'agit d'une étude multicentrique (9 centres) promue par le CHU de Créteil, visant à comparer les bénéfices et les risques de 3 neuroleptiques: l'olanzapine (Zyprexa®), la tetrabénazine (Xénazine®) et le tiapride (Tiapridal®).
Durée de participation pour le patient: 52 semaines

CYST-HD
Etude faisant suite à la première (BDNF-HD), multicentrique en double-aveugle promue par le CHU d'Angers. Etude dont l'objectif est d'évaluer l'effet de la cystéamine chez des patients symptomatiques atteints de la maladie de Huntington en comparant les 2 groupes de patients (cystéamine vs placebo) sur les résultats des scores cliniques.
Durée de participation pour le patient: 36 mois
Patients recrutés sur 9 centres

PHRC Alzheimer génétique
Etude promue par le CHU de Rouen: "Génétique des formes mendéliennes de la maladie d'Alzheimer du sujet jeune". L'objectif de cette étude est d'identifier de nouvelles altérations génétiques dans les familles négatives pour les gènes connus et de poursuivre la caractérisation des corrélations génotypes-phénotypes dans les familles avec mutations connues. Inclusion sur 3 ans

PHRC national 2010 sur la maladie de LEBER
Essai de la ciclosporine à la phase aiguë de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL). L'objectif est d'évaluer l'efficacité de la ciclosporine comme traitement prophylactique sur l'œil controlatéral chez des patients atteints de la NOHL.
Patients recrutés sur 3 ans. Le patient sera traité durant 9 mois durant lesquels il effectuera des visites à 3 mois et 6 mois.

SPATAX
Il s'agit d'une étude clinico-génétique sur les dégénérescences spinocérébelleuses, groupe hétérogène de maladies dont le spectre s'étend des ataxies cérébelleuses aux paraparésies spastiques héréditaires et inclut des formes de passage entre les deux.
L'objectif est de constituer un réseau national de plusieurs disciplines en relation avec des équipes européennes afin de permettre de préciser le spectre clinique et l'histoire naturelle de ces pathologies, de proposer des stratégies de diagnostic qui impliquent des outils moléculaires en vue d'une prise en charge clinique et génétique, et d'explorer de nouvelles thérapeutiques fondées sur des bases physiopathologiques
Patients inclus sur 8 ans
Il s'agit d'un examen clinique standardisé suivi d'une prise de sang, et d'un prélèvement cutané (optionnel).

 

Activité de recherche clinique du Département de Biochimie et Génétique

Le rôle du laboratoire diagnostique (Unité UMR CNRS 6214-INSERM771) est de permettre l'analyse et l'identification de désordres mitochondriaux avec la conjonction de tests histologiques, biochimiques et moléculaires et également la mise en place de nouvelles techniques d'analyse. Le laboratoire coordonne des activités de recherche clinique destinées à mieux comprendre le rôle de la mitochondrie dans un large spectre de maladies.
Un des objectifs de la partie clinique du laboratoire est aussi de centrer les activités de recherche sur le rôle de la mitochondrie en médecine et d'utiliser ces connaissances pour développer de nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques.
Le laboratoire de Biochimie et Génétique du CHU Coordonne le réseau national et européen sur les maladies mitochondriales.

 
Mis à jour le 05/08/2011