Maladie de Friedreich

La maladie de Friedreich ou ataxie de Friedreich est une maladie rare (1/50 000) débutant habituellement dans l'enfance ou à l'adolescence. Des formes plus tardives chez l'adulte sont possibles. Elle touche aussi bien les garçons que les filles.
Cliniquement, elle associe principalement des troubles de l'équilibre, de la coordination des mouvements, de l'articulation à une atteinte cardiaque et parfois un diabète. Après quelques années d'évolution, la marche n'est plus possible. Une surveillance cardiologique régulière est indispensable.

L'analyse génétique permet de confirmer le diagnostic. Il s'agit d'une maladie de transmission autosomique récessive. La maladie est secondaire à une anomalie sur le gène de la frataxine induisant une altération du métabolisme énergétique de la cellule. Des traitements visant à restaurer la fonction énergétique de la cellule sont en cours d'évaluation. C'est particulièrement le cas de l'idebenone dont l'action protectrice au moins sur la fonction cardiaque semble bien établie conduisant la plupart des équipes à prescrire ce médicament systématiquement. Une prise en charge multidisciplinaire est indispensable. (Suivi neurologique, cardiologique, endocrinologique; rééducation fonctionnelle, kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie).

Lien utile

  • la maladie de Friedreich sur le site Orphanet.

 
Mis à jour le 03/11/2010