La démarche de diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal répond à un besoin d'identifier tôt durant la grossesse un certain nombre d'anomalies foetales ou maladies génétiques. Dans le cas de maladies neurogénétiques, il consiste à déterminer si le fœtus est ou non porteur du gène de la maladie familiale, à condition que le parent à risque ait réalisé préalablement à la grossesse un diagnostic pré symptomatique, ou qu'il soit malade. Cette démarche est effectuée lorsque les parents ont fait le choix de demander une interruption médicale de grossesse dans l'hypothèse où le fœtus serait porteur de l'anomalie génétique.

Le déroulement du diagnostic prénatal

Afin de déterminer si le fœtus est porteur ou non du gène, on réalise une ponction des villosités choriales à 11 semaines d'aménorrhées. Le résultat génétique sera transmis en général dans la semaine.
Un risque de fausse couche existe, il est de 1 à 2 %.

Si vous souhaitez effectuer cette démarche, contactez-nous dès le début de votre grossesse, afin d'organiser les différents rendez-vous.


Contact

  • Secrétariat de neurogénétique :
    Tél. : 02 41 35 78 56

  • Marie Anne Guérid, conseillère génétique:
    Tél. : 02 41 35 58 32

 
Mis à jour le 10/03/2014