La démarche présymptomatique

Un individu non malade peut décider pour des raisons personnelles de connaître son statut génétique vis-à-vis d'une maladie génétique existant dans sa famille et dont il a un fort risque d'être atteint. La démarche permettant de répondre à cette question est appelée diagnostic pré symptomatique. Cette démarche diagnostic suit des recommandations nationales (directives du décret 2000-570 du 23 juin 2000, fixant les conditions de prescription des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales) qui se fondent sur quatre principes :

  • L'autonomie du patient
    Le test pré symptomatique concerne des adultes majeurs qui décident de savoir s'ils sont ou non porteurs du gène anormal en accomplissant un acte personnel et volontaire qui exclut toute forme de pression extérieure.
  • Le choix éclairé
    Vous êtes invité à prendre le temps de poser vos questions et de faire votre choix personnel, un test génétique doit résulter d'un choix éclairé.
  • La confidentialité et le respect de la vie privée
    Le résultat du test pré symptomatique vous est transmis oralement et ne peut être communiqué à quiconque sans votre autorisation écrite.
  • Le droit de ne pas savoir
    A tout moment du protocole du test pré symptomatique, vous avez la possibilité d'interrompre votre demande.
 

Déroulement du diagnostic présymptomatique

Elle se déroule en quatre consultations s'effectuant les unes après les autres avec un intervalle de temps variable. Le délai entre la première consultation et le rendu de résultat peut aller de 4 à 9 mois en fonction des situations. Il permet de laisser le temps à la réflexion et d'interrompre la démarche à chaque étape de la procédure si la personne ne souhaite plus connaître son statut génétique.

 

  • 1ere consultation
    Une consultation d'information est menée par le généticien/neurologue pour expliquer les modalités de transmission de la maladie, répondre aux questions sur la maladie, les traitements et la recherche.
  • 2eme consultation
    Un ou plusieurs entretiens psychologiques permettent de réfléchir sur les motivations et les conséquences du diagnostic présymptomatique.
  • 3eme consultation
    Un nouvel entretien avec le généticien/neurologue, permet de reprendre toutes les questions abordées précédemment, de recueillir le consentement éclairé et effectuer le prélèvement sanguin pour l'analyse moléculaire si la personne est toujours demandeuse.
  • 4eme consultation
    Le résultat est communiqué oralement lors de cette dernière consultation. Jusqu'au dernier moment la possibilité est laissée à la personne de ne pas connaître son statut.
    Un suivi médical, psychologique et social, est proposé aux personnes porteuses de la mutation du gène. Une prise en charge psychologique est également proposée aux personnes non porteuses.

 

Contacts

  • Secrétariat de neurogénétique
    Tél. : 02 41 35 78 56

  • Marie-Anne Guérid, conseillère génétique
    Tél. : 02 41 35 58 32

 
Mis à jour le 25/07/2013