Neuropathies héréditaires

Maladie de Charcot Marie Tooth

La maladie de Charcot marie Tooth est une neuropathie périphérique héréditaire, c'est-à-dire une maladie touchant le nerf périphérique, d'origine génétique et héréditaire. Cette maladie évolue de façon chronique et très lentement progressive. Il existe une grande variabilité clinique inter et intrafamiliale de la maladie et différentes modalités de transmission existent : autosomique dominante, autosomique récessive, liée à l'X.

L'âge de début est variable, souvent avant 20 ans. Elle se manifeste cliniquement par des troubles de la sensibilité des extrémités (pieds et mains), des difficultés à la marche, une déformation fréquente des pieds. Un déficit au niveau des mains, initialement responsable de difficultés pour les gestes fins est également possible. Les présentations cliniques sont polymorphes, des formes asymptomatiques aux formes avec un handicap moteur important. Il en existe plusieurs types, actuellement classés selon la partie du nerf atteinte (myéline ou axone) et le mode de transmission (dominante, récessive ou liée à l'X). Tous les gènes ne sont pas encore identifiés. Il n'existe aucun traitement curatif. Des mesures préventives peuvent être envisagées et requièrent une prise en charge multidisciplinaire : évaluation en rééducation fonctionnelle, kinésithérapie, port de chaussures orthopédiques, chirurgie orthopédique....

Lien utile

  • les neuropathies héréditaires sur le site Orphanet.

 

 

Neuropathie par hypersensibilité des nerfs à la pression ou neuropathie tomaculaire

Il s'agit d'une maladie génétique, familiale, se manifestant par une atteinte focale d'un tronc nerveux, après un traumatisme minime ou une compression prolongée. Cette compression est responsable d'un trouble de la sensibilité et/ou de la force d'un segment de membre. Le mode de transmission est autosomique dominant. La sévérité de l'atteinte est variable. Les signes régressent habituellement mais peuvent réapparaître. Il peut rarement persister une paralysie. Il s'agit habituellement d'une pathologie bénigne. Il n'existe pas de traitement curatif le traitement est symptomatique et préventif: éviter les compressions nerveuses, séances de kinésithérapie en cas de paralysie, intervention chirurgicale rarement (compression du nerf médian au canal carpien par exemple). Parfois il peut y avoir nécessité de reclassement professionnel.

Lien utile

  • les neuropathies héréditaires  sur le site Orphanet.

 
Mis à jour le 03/11/2010