Les protocoles de prélèvements

prise de sang

Comment se déroule un prélèvement pour un diagnostic génétique ?

La plupart des prélèvements pour un diagnostic génétique se font sur une simple prise de sang qui peut être faite à tout moment (pas de necessité d'être à jeun). Au sein du centre de référence, le prélèvement est la plupart du temps effectué lors d'une consultation de neurogénétique ou lors d'une hospitalisation. Ce prélèvement est ensuite directement envoyé par notre équipe au laboratoire correspondant accompagné d'un consentement du patient et d'un arbre généalogique.

Si ce prélèvement lui-même ne pose aucune difficulté technique particulière, la décision de faire cette prise de sang, son opportunité, les conséquences du résultat, le manière dont ce résultat va être donné doivent être envisagés préalablement.

En conséquence, un prélèvement en vue d'une étude de génétique moléculaire ne peut être demandé que par un médecin avec le concours d'un généticien; dans le domaine particulier de la neurogénétique, une consultation de neurogénétique préalable est la plupart du temps nécessaire.

 

A qui dois-je adresser le prélèvement de mon patient ?

Un prélèvement en vue d'une étude de génétique moléculaire ne peut être demandé que par un médecin avec le concours d'un généticien. Dans le domaine particulier de la neurogénétique, une consultation de neurogénétique préalable est la plupart du temps nécessaire. Les adresses d'envoi sont fonction du gène à étudier.

 

Documents à joindre au prélèvement :

  • Un consentement
  • Un arbre généalogique
  • Un bon de facturation
  • Une lettre du médecin précisant le tableau clinique
  • Une ordonnance
 

Prélèvements à adresser au laboratoire de génétique

  • Maladie de Charcot Marie Tooth : Duplication 17p11.2, Connexine 32 (=GJB1), PO (=MPZ), PMP22, LITAF, GDAP1, NEFL, EGR2, NDRG1, LMNA, PRX, HSPB1 (HSP27), MTMR2, SH3TC2 (KIAA1985), TDP1,
  • Neuropathie par hypersensibilité des nerfs à la pression: délétion 17p11.2
  • ATAXIES SPINO-CEREBELLEUSES: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA 12, SCA17
  • DRPLA (Atrophie Dentatorubropallidoluysienne)
  • Maladie de FRIEDREICH
  • Maladie de HUNTINGTON : gènes IT15 + HDL2
  • Maladie de STEINERT
  • Maladie de KENNEDY
  • SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : gènes TSC1 et TSC2
 
Pour les diagnostics prénataux :
  • Veuillez prévenir dès connaissance de la date du prélèvement et de confirmer que le prélèvement a bien été réalisé le jour prévu par courriel/téléphone avant de l'envoyer
  • Préciser le type d'échantillon
  • Toujours faire en parallèle une culture de villosités ou de cellules amniotiques pour confirmation du résultat ou par sécurité s'il y a un problème lors de l'envoi du prélèvement.
  • Si ce n'est pas une famille connue, envoyer le sang des parents ainsi que les documents cités précédemment.
  • Joindre le consentement pour le prélèvement de prénatal
  • Pour la Sclérose Tubéreuse de Bourneville joindre la fiche de renseignements à compléter

 

Délai de transport : 24h

Contact :

Dr Marie-Claire Malinge
Service de Génétique
CHU Angers
4, rue Larrey - 49933 ANGERS Cedex 09
Tel : 02 41 35 38 69 - Fax : 02 41 35 58 83
mcmalinge@chu-angers.fr

 

Prélèvements à adresser au laboratoire de biochimie et biologie moléculaire

Gènes nucléaires

  • SANDO sensory ataxia neuropathy with dysarthria and ophthalmoplegia (gène POLG)
  • Parkinsonisme et ménopause précoce (POLG)
  • MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome) (POLG)
  • SCAE juvenile spinocerebellar ataxia epilepsia syndrome (POLG)
  • Alpers syndrome (POLG)
  • MNGI (POLG)
  • Neuropathie optique dominante (OPA1)
  • Neuropathie optique et cataracte (OPA3)
  • Neuropathie optique et surdité (OPA1-OPA7)
  • Neuropathie peripherique dominante (Charcot-Marie-Tooth) (MFN2)

 

ADN mitochondrial

  • MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic acidosis, Stroke-like episodes)
  • MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers)
  • LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy)
  • NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa)
  • LEIGH syndrome (MILS: maternally inherited Leigh syndrome)
  • CPEO (Chronic Progressive External Ophthalmoplegia)
  • KSS ( Kearns-Sayre syndrome)
  • ALPERS syndrome
  • Encephalomyopathie
  • Intolérance à l'effort
  • Cardiomyopathie à transmission maternelle
  • Pancreatite à transmission maternelle
  • MIDD (diabète mitochondriale)
  • Surdite' mitochondriale à transmission maternelle
  • Pathologie de l'ADN mitochondriale
  • Déplétions de l'ADN mitochondrial

 

Retard mental

  • MEF2C


Contact :

Dr Patrizia Bonneau
Service de Biochimie et Biologie Moléculaire
CHU d'ANGERS
4 rue Larrey - 49933 ANGERS Cedex 09
Tel : 02 4135 33 16

 
Mis à jour le 03/11/2010